都说唐筛不准,还有做的必要吗?直接做无创?

13 2020年3月23日

唐筛有早唐和中唐筛之说。唐氏儿筛查中的早期唐筛是在怀孕12-14周期间。但由于早唐必须加做NT,而NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,需要最好的超声设备和水平最高的超声医生,国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置,如果宝宝的位置不好,无法获得最佳检测平面,NT的测量就不准确了,一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右,所以目前早唐并没有大规模开展。


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中唐的筛查是凡是有产前检查资质的医院都可以做的,而且也是国家强制要求的,所以大部分孕妈只做了中唐没有做早唐。中唐筛查的最佳时期是怀孕第15—20+6周。


从国内目前开展的情况来看,早唐的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右,假阳性率在3%左右,中唐的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%。


既然中唐的检出率并不高,是不是就不用做了?相比于仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段,唐氏综合征的检出率只有30%,所以尽管中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高,但是比不做筛查还是要好很多。因此卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周~19周之间做唐氏筛查。


35岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了,高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估,低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小,但不是指没有风险。)之后,仍然可以做唐筛。



既然唐氏筛查不准确,无创胎儿DNA检查更加准确,为什么不直接用无创取代唐筛呢?主要是由于:1) 目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;2) 唐筛中的某些血清学指标,与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值;3) 从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿DNA检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展。


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最后,介绍下关于无创胎儿DNA检查与羊穿的比较。无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。但羊穿有一定宫腔感染的风险,有母婴血液接触的风险,还有一定几率的流产风险。

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