无创DNA和羊水穿刺如何选择?太和专家这样说!

73 2020年4月5日

唐氏筛查结果异常的孕妈会面临一个问题,是做无创DNA呢,还是做羊水穿刺呢?

这时候就需要了解无创DNA和羊水穿刺。



检测方式的区别


无创DNA:仅需采取孕妇静脉血,对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,因此是无创的,不会对胎儿造成影响。

羊水穿刺:在超声实时监护下,用细针经孕妇肚皮穿入羊膜腔,抽取适量羊水,得到胎儿的全部染色体并进行核型分析,因此是有创的



诊断范围的区别

无创DNA:主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种,即检测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险,对于其他染色体重复、缺失、结构问题等则无法检出。
羊水穿刺:覆盖了胎儿的23对染色体,既可对染色体数目异常做出诊断,也可诊断染色体的结构异常,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病


检查准确率的区别

无创DNA检测的染色体疾病中,21三体、18三体、13三体检出率分别达到99%96.8%92.1%虽然无创DNA是高精确性的筛查技术,但并非诊断手段
如果准妈妈无创DNA检测结果为高风险,还需进一步做羊水检查以确诊。
如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。


检查风险的区别

无创DNA:无创、安全、方便是无创DNA产前检测的优点。
羊水穿刺:属于有创性产检方法,创口一般一两天愈合,可能导致流产、感染等并发症,但风险率极低,并且这项检查的历史比较悠久,因此在一定程度上还是相对安全的。


总结


检查项目

查什么

怎么查

准确性

风险性

无创DNA

21三体、18三体、13三体

采取静脉血

低于羊穿

无创

羊水穿刺

全部染色体疾病

抽取羊水

确诊的金标准

有一定风险

无创DNA和羊水穿刺不是非此即彼的关系,在适应症不同的前提下,孕妇选择也会有难度,需要与医生充分沟通,看看是否有其他因素影响这个平衡。无论孕妇做出怎样的选择,医生都会尽力帮助孕妇降低风险,尽可能减小伤害。

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